Según el NIH National Human Genome Research Institute:

Prácticamente toda enfermedad humana tiene alguna base en nuestros genes. Hasta hace poco, los médicos podían considerar el estudio de los genes, o la genética, solamente en casos de anomalías congénitas y de un grupo limitado de otras enfermedades. Éstas eran afecciones, tales como la anemia drepanocítica, que tienen patrones de herencia muy sencillos y predecibles, porque cada uno es causado por un cambio en un solo gen.

Con la gran riqueza de datos sobre el ADN humano generados por el Proyecto del genoma humano y otras investigaciones genómicas, los científicos y profesionales clínicos cuentan con herramientas más poderosas para estudiar el papel desempeñado por múltiples factores genéticos entre sí y con el ambiente en enfermedades mucho más complejas. Estas enfermedades, tales como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, constituyen la mayoría de los problemas de salud en los Estados Unidos. Las investigaciones basadas en el genoma ya están haciendo posible que los investigadores médicos desarrollen mejores pruebas diagnósticas, estrategias de tratamiento más eficaces, enfoques fundamentados para demostrar la eficacia clínica, y mejores herramientas para la toma de decisiones tanto para pacientes como para proveedores de atención de la salud. A la larga, parece inevitable que los tratamientos serán personalizados según la composición genómica específica de un paciente. Por lo tanto, el papel de la genética en la atención de la salud está comenzando a cambiar profundamente, y los primeros ejemplos de la era de la medicina genómica están por llegar

Sin embargo no todas las interpretaciones de los posibles beneficios obtenidos desde este conocimiento biotecnológico son igual de optimistas, como nos muestra el El Dr. Ray Moynihan (investigador sénior y becario de NHMRC en el Centro de Investigación en Práctica Basada en la Evidencia de la Universidad de Bon.) en el siguiente artículo que traducimos a continuación:

 

Fuente: The Sidney Morning Herald Precision medicine runs risk of overdiagnosis

Uno de los mayores desafíos de la medicina es cómo ofrecer esperanza sin exageraciones. Diseñar tratamientos personalizados basados ​​en la ciencia del genoma humano sin dudas traerá beneficios, particularmente para aquellos con condiciones genéticas raras. Pero una promoción excesiva de esta promesa corre el riesgo de un tsunami de diagnósticos injustificados y tratamientos innecesarios. Sin una evaluación rigurosa, la implementación prematura generalizada de este nuevo enfoque costoso amenaza la salud humana y la sostenibilidad del sistema de salud.

El influyente Consejo Australiano de Academias de Aprendizaje publicó un informe optimista esta semana sobre el futuro de la medicina de precisión, donde los científicos trabajan para determinar la composición genética y bioquímica de un individuo, y los médicos usan esa información para diseñar tratamientos personalizados o estrategias de prevención.

El informe pretendía examinar las oportunidades y los desafíos planteados por la medicina de precisión en Australia, pero solo hace referencia pasajera a los daños potenciales de la detección y el diagnóstico de genes en personas sanas. El riesgo muy real de sobrediagnóstico generalizado no se menciona una vez en sus 200 páginas.

El sobrediagnóstico ocurre cuando las personas son diagnosticadas con una enfermedad que en realidad nunca las dañaría. Sucede porque la tecnología actual que utilizamos para diagnosticar, como los ultrasonidos o las tomografías computarizadas, puede detectar “anomalías” cada vez más pequeñas. A pesar de que muchas de estas “anormalidades” son benignas, tienden a ser diagnosticadas y tratadas rutinariamente. Un ejemplo clásico es el sobrediagnóstico y el sobretratamiento de pequeños cánceres de tiroides, muchos de los cuales nunca causarían ningún daño si se los deja seguir su evolución natural.

Cada vez se reconoce más que la detección temprana es una espada de doble filo. Para algunas personas, puede extender la vida. Para otros, significa un tratamiento innecesario que es dañino y costoso. Los posibles efectos secundarios del tratamiento para el cáncer de tiroides incluyen daño de las cuerdas vocales y medicamentos de por vida.

La evidencia sugiere que el sobrediagnóstico ya ocurre en muchas condiciones y es parte del problema más amplio de demasiada medicina: demasiados antibióticos, tomografías computarizadas para niños y recetas para ancianos.

Evaluar todas las posibles mutaciones genéticas que pueden causar que alguien tenga una enfermedad futura claramente conlleva un gran potencial para aumentar el sobrediagnóstico. Muchas personas se clasificarán como enfermas o “en riesgo” de estar enfermas, aunque nunca desarrollarán ningún síntoma.

También falta en el en el informe fantasioso de esta semana expresar la gran incertidumbre que rodea los beneficios prometidos. De acuerdo con un análisis reciente, muchas de las llamadas mutaciones recién descubiertas que transmiten enfermedades pueden tener un efecto limitado o nulo en la enfermedad futura. En pocas palabras, todavía hay muchas preguntas sin respuesta sobre cómo interpretar los resultados de las pruebas genómicas.

Lo más ominoso es un tema en el informe que sugiere que las reglamentaciones de salud pueden necesitar diluirse para ayudar a facilitar este nuevo enfoque de adaptar los tratamientos a las personas. Requiere “condiciones regulatorias ágiles” que no inhiban la implementación; dice que los procesos actuales para evaluar nuevas tecnologías pueden ser “demasiado engorrosos”; y cita un impulso global para 2reducir” los estándares de regulación.

En contraste, muchos argumentan que la innovación tecnológica debe coexistir con una evaluación rigurosa basada en la evidencia para que las personas estén adecuadamente informadas sobre los riesgos y beneficios.

El informe completo contiene información valiosa, incluido el reconocimiento de los enormes costos asociados a lo que todavía es en gran medida un nuevo enfoque experimental para el tratamiento individualizado: “Se deben gastar enormes sumas de dinero en el tratamiento de pacientes que probablemente no responderán, con la esperanza de ayuda a los pocos que sí lo harán “.

También insta con razón al examen de las implicaciones sociales, legales y éticas de la genómica y llama al diálogo comunitario. Con suerte, esa será una oportunidad para debatir críticamente los pros y los contras, en lugar de promover y persuadir.

Inevitablemente, habrá avances de esta nueva ciencia: un mejor análisis de las infecciones, de resistencia a los antibióticos, incluso una reducción en el sobrediagnóstico se encuentran entre las posibilidades reales. Pero algunos científicos son menos optimistas. Escribiendo en Nature, el especialista en cáncer Vinay Prasad hizo esta evaluación de las perspectivas para el diseño de la terapia farmacológica individual utilizando mutaciones genéticas en tumores: “En el mejor de los casos, podemos esperar respuestas de corta duración en una pequeña fracción de pacientes”.

No todos ven la combinación de la ciencia genética con la tecnología de la información como una panacea. En un artículo publicado en el principal diario de la Asociación Médica Estadounidense, el prestigioso profesor John Ioannidis y sus colegas declararon que “este enfoque ha fracasado en gran medida”. El documento argumentaba que a pesar de los miles de millones en fondos públicos para genética y áreas relacionadas, había pocas pruebas de mejoras reales en la salud. Instaron a los financiadores de investigación a apoyar más trabajo de clara importancia para la salud pública.

El informe de esta semana argumenta correctamente que la expansión de la genómica y la medicina de precisión aportarán beneficios a las industrias que la venden. Es mucho menos seguro si la mayoría de los australianos y nuestro sistema de salud ganará de manera similar, .